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Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

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13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

Leigh-Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple
MELAS
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Rachitis, hypokalzämische
Alkaptonurie
Cushing-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Prolaktinom
Galaktose-Stoffwechselstörung
MODY
Phenylketonurie
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Amyotrophe Lateralsklerose
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Botulismus
Guillain-Barré-Syndrom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Maligne Hyperthermie
Juvenile Myasthenia gravis

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Nierenkrankheit, seltene
Ahornsirup-Krankheit
Zystische Fibrose
Glykogenose
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Fabry-Syndrom

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Page Web
Email

03641 9329680
Page Web
Email

Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen

Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Polymyosite
Ataxie de Friedreich
Myosite à inclusions
Paraplégie spastique héréditaire

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Argininbernsteinsäure-Krankheit
Propionazidämie
Biotinidase-Mangel
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Glykogenose Typ 1a
Galaktosämie
Ahornsirup-Krankheit
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Isovalerianazidämie
Glykogenose Typ 1b
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mukopolysaccharidose Typ 1
Tay-Sachs-Krankheit
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Sandhoff-Krankheit
Gangliosidose

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Myasthenia gravis

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondriopathie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Galaktosämie
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1

2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosémie
Alcaptonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 10

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

Leigh-Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple
MELAS
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Rachitis, hypokalzämische
Alkaptonurie
Cushing-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Prolaktinom
Galaktose-Stoffwechselstörung
MODY
Phenylketonurie
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Amyotrophe Lateralsklerose
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Botulismus
Guillain-Barré-Syndrom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Maligne Hyperthermie
Juvenile Myasthenia gravis

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Nierenkrankheit, seltene
Ahornsirup-Krankheit
Zystische Fibrose
Glykogenose
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Fabry-Syndrom

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
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03641 9329680
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Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen

Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Polymyosite
Ataxie de Friedreich
Myosite à inclusions
Paraplégie spastique héréditaire

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Argininbernsteinsäure-Krankheit
Propionazidämie
Biotinidase-Mangel
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Glykogenose Typ 1a
Galaktosämie
Ahornsirup-Krankheit
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Isovalerianazidämie
Glykogenose Typ 1b
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mukopolysaccharidose Typ 1
Tay-Sachs-Krankheit
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Sandhoff-Krankheit
Gangliosidose

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Myasthenia gravis

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondriopathie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Galaktosämie
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1

2

Associations de patients 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosémie
Alcaptonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

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